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香港基因檢測技術(shù)準(zhǔn)確率分析

一、?基礎(chǔ)準(zhǔn)確率水平?

1. ?胎兒鑒定?：

   • 主流檢測通過分析母血中胎兒游離DNA的染色體，在符合檢測條件（如孕周≥6周、胎芽≥3mm）的情況下，準(zhǔn)確率可達(dá) ?99.9%以上??
     。
   • 部分實(shí)驗(yàn)室通過優(yōu)化染色體檢測技術(shù)，可將孕周要求縮短至5周，且假陽性率控制在 ?0.01%以下??。

2. ?染色體異常篩查?：

   • 針對唐氏綜合癥等染色體三體癥的篩查準(zhǔn)確率超過 ?99%??
   •  
   • 但對微缺失/微重復(fù)（如1Mb以下片段）的檢測仍存在技術(shù)限制，需結(jié)合其他手段補(bǔ)充驗(yàn)證?。

二、?影響準(zhǔn)確率的關(guān)鍵條件?

1. ?孕周與樣本質(zhì)量?：

   • 孕周不足或胎兒DNA濃度過低（如＜5%）可能導(dǎo)致假陰性，需通過B超確認(rèn)孕周及胎芽長度?。
   • 半年內(nèi)流產(chǎn)、接受過輸血或器官移植的孕婦，可能因殘留男性DNA干擾結(jié)果準(zhǔn)確性?
     。

2.